در دنیا بیماریهایی هست که از لحاظ آماری بسیار نادرند اما افراد مبتلا به آن به دلیل دشواری شناخت پزشکی با مشکلات فراوانی رو به رو میشوند : 

Dercum» s  Desease

بیماری درکوم، اختلال بسیار نادری است که با رشد بافت چربی (لیپوماس) به صورت دردناک همراه است. این رشد عمدتا در بالای بازوها و ران رخ میدهد و زیرجلدی است. درد همراه با این بیماری اغلب بسیار شدید است. بیماری درکوم در بزرگسالان و عمدتا زنان شایع بوده و گاهی با اضافهوزن، افسردگی، بیحالی و گیجی همراه است. علت دقیق بیماری درکوم نامشخص است.

Neuromyelitis Optica) Devic» s disease)

Neuromyelitis Optica که به عنوان بیماری Devic (DD) شناخته شده است، اختلالی مزمن در بافت عصبی است که همراه با عفونت عصب بینایی و عفونت نخاع (myelitis) است. دو نوع از این بیماری وجود دارد. در نوع اول که شیوع کمتری دارد، حملاتی در فواصل زمانی کوتاه وجود دارد اما بعد از اولین حمله، عمدتا تکرار میشود. درنوع دوم که شایعتر است، حملات تکراری رخ میدهد و فاصله بین حملات ممکن است هفتهها، ماهها یا سالها باشد.

Alpha-۱-Antitrypsin Deficiency) A۱AD)

نقص آنتیتریپسین آلفا-۱ (A۱AD) اختلالی ارثی است که همراه با سطح پایین پروتئینی به نام آنتیتریپسین آلفا-۱ (A۱AD) در خون است. این نقص منجر به مستعد بودن شخص به ابتلا به انواع بیماریها مخصوصا امفیزما، بیماری کبدی یا در موارد نادر ، بیماری پوستی به نام پانی کولیتیس میشود. نقص A۱AD به پروتازها که نقش شکستن پروتئین را بر عهده دارند اجازه میدهد به بافتهای مختلف بدن حمله کنند که منجر به تغییرات مخرب در ششها (emphysema) و آسیب به کبد و پوست میشود.

Cyclic Vomiting Syndrome) CVS)

سندروم استفراغ گردشی (CVS)، اختلالی نادر است که همراه با حملات شدید تشنجی و استفراغ است. هر حمله ممکن است چند ساعت تا چند روز طول بکشد و بعد بیماران یک دوره بدون تشنج را سپری کرده و سپس این حملات دوباره آغاز میشوند. علایم دیگر این بیماری، رنگپریدگی، بیرمقی، دردهای شکم و سردرد است. در برخی از کودکان مبتلا این بیماری ت شدید شده و در برخی دیگر با افزایش سن به میگرن تبدیل میشود. این بیماری بیشتر در کودکان مشاهده میشود. دلیل اصلی این بیماری ناشناخته است.

(Spinal Muscular Atrophy (SMA

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به اختلالات ارثی گفته میشود که به دلیل از دست دادن سلولهای عصبی خاصی به نام نورونهای حرکتی ایجاد میشوند. نورونهای حرکتی، ضربات عصبی را از مغز یا نخاع به ماهیچهها یا بافتهای غددی منتقل میکنند. از دست دادن این نورونها منجر به ضعف فزاینده ماهیچهها و آتروفی خصوصا در شانهها و پشت میشود.